RESUMO
Os autores revisam neste artigo o conjunto de evidências genético-epidemiológicas que indicam a presença de fatores genéticos na vulnerabilidade para os transtornos afetivos. Apresentam também os dados obtidos até o momento, através de estratégias de genética molecular na busca de genes de susceptibilidade para o transtorno afetivo bipolar e para a depressão.
Assuntos
Humanos , Transtorno Bipolar , Transtornos do Humor , Depressão/genética , Transtorno Bipolar , Gêmeos Dizigóticos/genética , Gêmeos Monozigóticos/genética , Polimorfismo GenéticoRESUMO
Os autores revisam os estudos que buscam determinantes genéticos para uma boa ou má resposta ao tratamento farmacológico da depressão, incluindo a verificação de diferenças interindividuais nos mecanismos farmacocinéticos - estudos de variantes gênicas das enzimas metabolizadoras das drogas - e farmacodinâmicos - estudos de variantes funcionais dos genes que codificam os sítios envolvidos no mecanismo de ação das drogas. Concluem que o conhecimento acerca da presença de variantes funcionais nos genes das isoformas envolvidas no metabolismo dos antidepressivos como o CYP2D6, ou nos genes codificando seus sítios de ação como a proteína transportadora de serotonina (5-HTT), podem fornecer importantes subsídios para a personalização da escolha de medicações e dosagens utilizadas no tratamento da depressão.
Assuntos
Humanos , Antidepressivos , Depressão/terapia , Marcadores Genéticos , Antidepressivos , Biologia Molecular , Depressão/genética , Polimorfismo GenéticoRESUMO
O presente artigo revisa os estudos de farmacogenética das dependências química, que se referem às investigações acerca de diferenças iilidade do interindividuais na resposta as drogas e em sua metababolização que podem aumentar ou diminuir a vulnerabilidade do indivíduo para o comportamento de abuso e o desenvolvimento de dependência. Os autores demonstram que as variantes gênicas relacionadas à farmacodinâmica poderiam contribuir através de traços temperamentais que influenciariam inespecificamente num comportamento de risco. Concluem que dentro de um breve tempo estudos de farmacogenética poderão fornecer subsídios importantes acerca de marcadores diagnósticos, dos sítios de ação das drogas, no planejamento de novas medicações e na delimitação de fatores de risco individuais que poderão nortear novas estratégias de prevenção.
Assuntos
Analgésicos Opioides , Marcadores Genéticos , Farmacogenética , Transtornos Relacionados ao Uso de Substâncias/genética , Transtornos Relacionados ao Uso de Substâncias/metabolismoRESUMO
O autor discorre sobre a instabilidade do DNA em regiões de repetições CAG e sua associação com doenças que afetam o SNC e apresentam o fenômeno da antecipação genética. Revisa também os achados de antecipação em famílias com transtorno bipolar e esquizofrenia, assim como as investigações com o método RED (Repeat Expansion Detection) e com o anticorpo 1C2, que apontam para uma participação desse mecanismo mutacional na determinação genética das psicoses funcionais
Assuntos
Expansão das Repetições de Trinucleotídeos/genética , Transtornos Psicóticos/genéticaRESUMO
Os autores revisam as origens do conceito de antecipacao e suas ligacoes com a teoria das degeneracoes de Morel. O fenomeno da antecipacao e um padrao de heranca genica em que ocorre um agravamento da doenca e reducao na idade de inicio dos sintomas nas sucessivas geracoes de uma familia de afetados. Descrevem-se tambem a antecipacao em enfermidades nao psiquiatricas e o descredito inicial dos geneticistas que atribuiram a existencia desse fenomeno a vieses de observacao. Nos anos 90 descobriu-se que a base molecular para a antecipacao e a expansao de sequencia de trinucleotideos repetidos. A partir dessa observacao muitas doencas degenerativas que afetam o SNC foram relacionadas a essa instabilidade do DNA. Por fim, apresentam o estado atual das pesquisas nesse campo em pacientes esquizofrenicos e com transtorno bipolar, concluindo que as evidencias existentes indicam que esse mecanismo possa tambem estar associado ao aparecimento desses transtornos.
Assuntos
DNA , Transtorno Bipolar , Esquizofrenia , Transtorno Depressivo , Genética , DNA , Transtorno Bipolar , Esquizofrenia , Transtorno Depressivo , Transtornos Psicóticos , GenéticaRESUMO
Os autores discorrem neste artigo sobre as investigacoes em genetica do transtorno bipolar, abordando os estudos genetico-epidemiologicos com familias, gemeos e adotados, passando pelas estrategias de genetica molecular, e por fim apresentam as novas hipoteses para explicar o modo de transmissao desse disturbio
